痛心25岁花样年纪,却遭遇无法承受之痛
北京治皮肤科的好医院 https://m-mip.39.net/fk/mip_9278663.html
25岁的年轻小伙，
人生刚刚起步，
就遭遇了生活的重重一击，
确诊肝硬化晚期。
腹胀如孕十月，
等待他的，
或许是肝脏移植手术。
而隐患，
可能在出生时就已埋下。
25岁小伙腹胀如孕十月，
或需进行肝脏移植
25岁的小吴，平时不抽烟、不喝酒、不熬夜，没有不良嗜好，却被肝硬化缠身，可能还要面临肝脏移植。一年前，小吴的家长发现小吴腹部明显增大、膨隆且精神较差，医院消化内科就诊。
根据检查结果，医生发现小吴存在有腹水、慢性肝病面容以及脾肿大等症状，已处于肝硬化晚期，即肝硬化失代偿期。一年来，小吴病情反复，多次住院治疗。近期症状再次加重，腹胀明显，医院消化内科治疗。在诊间内，医生发现小吴的肚子看起来如孕十月余，整个肚子都已被腹水占满，情况并不容乐观。
不抽烟、不酗酒、无不良嗜好的25岁年轻小伙怎会罹患肝硬化？医院消化内科杜月婷主治中医师介绍，小吴的疾病可能在出生时就已埋下了隐患。肝硬化也可遗传？
杜月婷指出，引起小吴肝硬化的原因，是一种名为“肝豆状核变性”的遗传病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。肝豆状核变性病好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗可能会致残甚至死亡。医生介绍，肝豆状核变性病是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。若能早期诊断，早期启动低铜饮食和药物治疗，患者可实现疾病缓解，并可获得良好的生活质量和与近似正常人的生存期，无须肝移植。
据了解，小吴在十几岁时就已发现患有肝豆状核变性病，至今已有近十年时间，由于早期不够重视，导致病情越来越严重。目前，药物治疗已见效甚微，若要像正常人一样生活，小吴或需进行肝脏移植手术。肝豆状核变性病可累及
多系统
肝豆状核变性病在临床上是少见病，儿童起病时可急、可慢，主要表现为肝脏和神经系统的症状。肝脏症状
大多数表现为非特异性慢性肝病症候群，主要表现有倦怠无力、肝区疼痛、食欲减退、黄疸、腹水、蜘蛛痣等。以肝脏症状起病者，平均年龄为11岁。神经症状
主要为面部怪异表情、构音障碍、姿势性或静止性震颤、肌强直、舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍等。以神经症状起病，平均年龄为19岁。
眼部症状
K-F环是本病最重要的体征，见于95%-98%的患者，绝大多数双眼，个别单眼。大多在出现神经系统受损征象时就可发现此环，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm，早期常需用裂隙灯检查方可发现。少数患者可出现晶体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。精神症状
主要表现为情感障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、欣快、兴奋躁动、动作幼稚或怪异、人格改变等。专家提醒肝豆状核变性如果能够早发现、早诊断、早治疗，进行系统、正规的驱铜治疗，多数患者能像正常人一样生活。
若发现不及时，少数患儿会发生暴发性肝衰竭，病情进展急剧，可能会致残甚至危及生命。
因此，如果医院就诊，对任何不明原因的肝功能损害、伴或不伴有神经精神症状的患儿，应尽快进行血清铜蓝蛋白、24h尿铜等检查项目，一旦确诊，应积极给予饮食及药物方面的干预。门诊
