罕见病君原型毕露记浙大二院台江分院消化内
在浙江大医院（简称：浙大二院）的帮扶专家悉心带教下，我院消化内科、消化内镜团队在疑难疾病的规范诊治及内镜治疗中取得了很大进步。继年前成人still病（病例1）后，近期又成功诊治了1例罕见病例——原发性胆汁性肝硬化。
患者侯某某，男性，73岁，平素体健，因“乏力伴皮肤黄染2月”入院。医院就诊，当时肝功能化验示：总胆红素.9umol/L，直接胆红素82.3umol/L，白蛋白26.6g/L。予以治疗后症状无明显改善。
入住我院第1天血化验示：血小板78×/L（↓）、凝血酶原时间19.1s（↑）、AST87.45U/L（↑）、ALT.8U/L（↑）、GGT.67U/L（↑）、白蛋白23.1g/L（↓↓）、总胆红素.7umol/L（↑↑）、直接胆红素92.7umol/L（↑↑），肾功能、肿瘤标记物、传染病4项（-）；腹部影像学示：腹腔积液、肝回声欠均匀。
叶俊博士、尹全会及程娴医师等消化专科团队每日查房仔细询问患者病史，分析黄疸、腹水等原因。叶俊博士指出：1.患者为直接胆红素为主型黄疸，需完善检查排除胆结石、肿瘤等所致肝外梗阻；2.患者虽没有原发性胆汁性肝硬化的影像学依据，但目前临床表现需鉴别原发性胆汁性肝硬化，建议完善抗核抗体和心脏B超等排查病因。结果回报：MRCP未提示胆总管梗阻；心脏B超基本无殊。但抗核抗体等指标异常升高（↑↑↑）。
如用“一元论”去解释患者目前所有的症状，需高度怀疑PBC（原发性胆汁性肝硬化）。原发性胆汁性肝硬化常起病隐袭，进展缓慢，原发性胆汁性肝硬化早期可无明显肝脏形态变化，对病因不明的进行性梗阻性黄疸需要考虑。
虽暂无法行肝穿活检进一步病理明确，但仅以熊去氧胆酸口服“精准”治疗后，患者胆红素、阻塞性酶谱全线下降，近日已顺利出院，仅需门诊定期随访。
接下来，随着我院微生物实验室和病理科工作的进一步发展，微生物检测和病理活检工作将更加完善，让更多的罕见病例得到正确诊断和治疗，使更多群众的病能够就近得到治疗。
姓名：叶俊（浙大二院帮扶专家）
职称：消化内科主治医师、硕士研究生导师
主要擅长：消化内科疑难疾病的诊治以及消化内镜操作
门诊时间：周三早上
姓名：尹全会
职称：消化内科主治医师
主要擅长：消化内科疑难疾病的诊治以及消化内镜操作
门诊时间：周三
姓名：程娴
职称：消化内科医师
主要擅长：肝硬化、慢性胃炎及炎症性肠病诊治及胃镜操作。
姓名：唐学盼
职称：消化内科医师
主要擅长：消化道出血、急性胰腺炎、幽门螺杆菌诊治及胃镜操作。
